Dos investigadoras conocidas por identificar y tratar la enfermedad "Bubble Boy" son honradas por March of Dimes
Nashville, TN,
Los niños afectados con SCID corren el riesgo de desarrollar infecciones potenciales mortales puesto que carecen de un sistema inmunológico normal. El trastorno empezó a ser familiar al público como la enfermedad "bubble boy" porque un niño afectado, David, que nació antes de la amplia disponibilidad del tratamiento de trasplante de médula ósea, tuvo que vivir en un ambiente libre de gérmenes.
Edward R.B. McCabe, MD, director médico de March of Dimes, presentó el premio a Rebecca H. Buckley, MD, profesora de inmunología y la J. Buren Sidbury Professor of Pediatrics en el Centro Médico de Duke University, y a Jennifer M. Puck, MD, profesora de pediatría en la Facultad de Medicina de la University of California San Francisco, durante la reunión anual hoy de la American College of Medical Genetics.
"La Dra. Buckley y la Dra. Puck juntas sentaron las bases para la detección temprana de SCID. Permitieron tratar el trastorno poco después del nacimiento, en lugar de esperar a que los bebés con la afección sufran de diarrea, del retraso en el desarrollo y de infecciones bacterianas, fúngicas, y virales cada vez más severas. Les han dado a muchos bebés más oportunidades para una vida sana", dijo el Dr. McCabe.
El grupo de investigación de la Dra. Puck fue uno de dos equipos que identificaron el gen recesivo ligado al cromosoma X poco común responsable de SCID-X1, y desarrolló la evaluación de recién nacidos para él. El gen que la Dra. Puck identificó es la causa más común de SCID.
Los colegas de la Dra. Buckley identificaron otras causas genéticas de SCID y también mostraron que SCID puede ser tratada eficazmente por el trasplante de médula ósea independientemente del tipo molecular. Observó una tasa de sobrevivencia a largo plazo de 92 por ciento cuando se realiza el trasplante en los primeros tres meses y medio de vida. Ella recomendó exitosamente la inclusión de SCID en la gama uniforme de evaluaciones de recién nacidos recomendada por el Secretario de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. La Dra. Puck estudió medicina en la Facultad de Medicina de Harvard. Desde 1993 hasta 2006, fue investigadora en el National Human Genome Research Institute antes de unirse al cuerpo docente de la Facultad de Medicina de la University of California, San Francisco.
La Dra. Buckley obtuvo una licenciatura en Duke University y estudió medicina en la Facultad de Medicina de la University of North Carolina, antes de unirse al cuerpo docente del Centro Médico de Duke University.
Establecido en 1986, el March of Dimes/Colonel Harland Sanders Award se concede anualmente a individuos cuyos trabajos de investigación y educación de por vida han hecho contribuciones significativas a las ciencias genéticas.
Durante más de 75 años, las madres y los bebés se han beneficiado de la investigación, educación, vacunas y adelantos de March of Dimes. Descubra cómo puede recaudar fondos para prevenir los nacimientos prematuros y defectos de nacimiento caminando en March for Babies en marchforbabies.org. El March for Babies 2014 es patrocinado a nivel nacional por el colaborador corporativo número uno de March of Dimes, Kmart, Macy's, Famous Footwear, Cigna, Sanofi Pasteur, Mission Pharmacal, United Airlines y Actavis.
